全国首例我院儿研所联合PICU应用DF
陕北有一个“特殊的”8岁的男孩，出生后尾骨及踝关节处皮肤可见黄色皮肤突起，随着年龄增加，孩子肘关节、膝关节、踝关节长出很多黄色瘤状物且逐渐增大，家长带着医院就诊，黄色瘤状物切除后很快就继续再长出新的，由于不能确诊，病情始终未得到有效治疗。
患儿入院时，可见明显的黄色瘤状物
今年8月，家长抱着试试看的心理带着患医院，求助儿研所张艳敏主任。家长手中的化验单引起了张主任的注意，生化检查中总胆固醇高达21.78mmol/L（正常值5.2mmol/L），低密度脂蛋白高达14.48mmol/L（正常值3.3mmol/L），该患儿父母血胆固醇升高，具有丰富临床经验的张主任立刻意识到这可能是基因突变引起。张主任立即给患儿加号，并协调了超声科刘百灵主任，通过血管超声发现患儿多处大动脉粥样斑块，立刻安排儿研所对患儿进行基因检测，检测结果发现，患儿低密度脂蛋白受体基因LDLR存在致病性的EK纯合突变，其父母均为该变异位点杂合携带者，该基因变异会导致家族性纯合子家族性高胆固醇血症（Familialhypercholesterolemia，FH），此病今年被列入国家第一批罕见病目录。
家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症，是由于低密度脂蛋白受体基因LDLR突变，导致受体功能缺陷，不能有效处理血液中的胆固醇，引起的血浆胆固醇异常升高。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发冠状动脉疾病。FH是常染色体显性遗传性疾病，纯合子或者复合杂合患者，发病率为百万分之一，血液胆固醇含量在16-26mmol/L，婴幼儿即可发病，临床症状严重，肌腱黄色瘤通常4岁后即有表现，儿童期可发生冠状动脉疾病，这个患儿颈动脉已经出现粥样硬化。
患儿的超声诊断报告（术前）
确诊后，张主任开始为该患儿积极寻找治疗办法，给与充分生活方式指导以及口服他汀类药物治疗，经过一个月治疗，血浆胆固醇水平没有明显下降。考虑到儿童纯合子家族性高脂血症药物治疗效果不好，张主任建议尝试血浆置换疗法（目前最有效的方法），并立即联系我院PICU楚建平主任告知患儿情况。楚主任仔细查看了患儿的病历资料，认为患儿年龄小，已出现皮肤及心血管的并发症，需尽早治疗以防心血管事件发生，经文献检索最后确认最有效的方法是双重血浆置换（DFPP），与张主任协商并告知家长治疗方案后，家长同意行双重血浆置换术，楚主任立即投入术前准备工作。
12月20日，PICU开辟绿色通道将患儿收住，楚主任通过详细查体和评估再次确认患儿目前符合DFPP指征，于是经置管、配液、装机、预充、抗凝等一系列工作流程后开始双重血浆置换术，术中医护人员坚守床边，仔细观察，患儿治疗顺利无任何不适，3个小时后停止置换，术后复查患儿血浆胆固醇由术前的18.16mmol/L降至3.33mmol/L（达到正常值），低密度脂蛋白也由术前的14.08mmol/L降至2.41mmol/L（达到正常值），胆固醇降幅达到83%，而废液中胆固醇却高达17.3mmol/L，低密度脂蛋白亦达到12.61mmol/L，治疗效果非常显著。
经过权威机构查新检索，患儿LDLR-EK纯合突变为国内首次报道，实施双重血浆置换术（DFPP）治疗儿童纯合子家族性高胆固醇血症在我国属首例。
该疗法能有效地遏制并发症，预防心血管意外事件的发生，患儿定期坚持治疗，预后良好。
患儿在我院PICU接受治疗
双重血浆置换术
双重血浆置换术（Doublefiltrationplasmapheresis，DFPP）是通过血浆分离器将血浆与血细胞成分进行一级分离，将分离后的、含致病因子的血浆进行二级分离（血脂分离），分离后的血浆与血液有形成分一同输回体内，达到去除病因治疗疾病的目的，此技术是我院PICU在血液净化治疗技术上的又一突破。
PICU自年开展血液净化技术以来，相继完成了血液灌流次、单纯血浆置换人、双重血浆置换1人、血浆胆红素吸附术40人、连续性CRRT人和人工肝治疗人，现已将血液净化技术应用于ECMO治疗中，为危重病人提供了生命支持。
文章创作●文字：楚建平、张艳敏、张李钰、冯波
●照片：张艳敏、楚建平
●排版：倪李
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