先天性心脏病概述
先天性心脏病如今已成为5岁以下儿童的第一死亡原因。在我国，先心病的发病率为千分之七到八，全国每年有15-20万心脏病患儿出生，仅广东每年就有逾万名先心病儿出生。
先天性心脏病分成很多种类，基本上可以分成三大类：青紫型，潜伏青紫型和无青紫型。
临床常见有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、法洛四联症、完全性大动脉转位等。
先天性心脏病病症表现为：体型瘦小、消瘦、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促等。此外，呼吸道容易发生感染，严重者发生心力衰竭甚至死亡。
一、病因病机
先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常而导致的先天畸形。在胎儿心脏发育阶段，任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分发育停顿或异常，即可造成先天性畸形。
内在的因素主要与遗传有关，可为染色体异常或多基因突变引起，同一个家庭中，有时可以有数人同时患某一种先天性心脏病。
外在因素中，宫外感染比较多见，特别是母亲怀孕早期患病毒感染，如风疹、流行性感冒、流行性腮腺炎和柯萨病毒感染等。其它如孕妇缺乏叶酸，接触放射线，服用一些抗癌药、抗癫痫药等，代谢性疾病如糖尿病、高钙血症、苯丙酮尿症等，宫内缺氧等因素均可能生出先心病患儿。
虽然大多数的先天性心脏病患儿的病因目前并不清楚，但加强孕妇保健特别是在妊娠早期适量补充叶酸、积极预防风疹、流感等病毒性疾病，以及避免与发病有关因素的接触，对预防先心病具有积极的意义。
二、临床表现
未经治疗的先天性心脏病患儿大约有1/3在生后1个月内死亡，大约有2/3的先天性心脏病患儿在1岁内死亡。在我国，先心病的发病率为千分之七到八，也就是说有十几万小患者。
因此，早期诊断、早期治疗对于先天性患儿非常重要。家长发现新生儿和婴儿出现这些表现时应考虑有严重心血管疾病的可能，并及时到医院就医。
1.心衰：新生儿心衰被视为一种急症，通常大多数是由于患儿有较严重的心脏缺损。其临床表现是由于肺循环、体循环充血，心输出量减少所致。患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，心率每分钟可达160次-190次，血压常偏低。可听到奔马律。肝大，但外周水肿较少见。
2.紫绀：其产生是由于右向左分流而使动静脉血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明显。
3.蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别是法洛四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增加体循环血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，同时也增加静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
4.杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清楚，但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
5.肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人出现严重的肺动脉高压和紫绀等综合征时，被称为艾森曼格氏综合症。临床表现为紫绀，红细胞增多症，杵状指(趾)，右心衰竭征象，如颈静脉怒张、肝肿大、周围组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。患者大多数在40岁以前死亡。
6.发育障碍：先天性心脏病的患儿往往发育不正常，表现为瘦弱、营养不良、发育迟缓等。
7.其它：如胸痛、晕厥、猝死等。
三、手术指征
室间隔缺损 是先天性心脏病最多见的一种类型，患儿可因缺损的大小表现有所区别。
缺损小的可无症状，仅体检时心脏听诊有杂音。
缺损较大时，由于分流量大，体循环血流量不足而影响生长发育，患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦，喂养困难，活动后乏力、气促、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致心力衰竭等表现。
大型缺损并伴有肺动脉高压时，出现青紫，并逐渐加重。
手术适应症：无症状和心房心室无扩大的小缺损可长期观察，加强预防感染性心内膜炎。缺损和分流大，婴幼儿期即有喂养困难、反复肺部感染、充血性心力衰竭、或肺部动脉高压者，应尽早手术。缺损较小，已经有心房心室扩大者，需在学龄前手术。肺动脉瓣下缺损易并发主动脉瓣叶脱垂，导致主动脉瓣关闭不全，应及时手术。
禁忌症：艾森曼格综合征是手术禁忌症，即心室间隔缺损，合并肺动脉显著高压，并且伴有右至左分流的患儿为手术的禁忌症。
法洛四联症 法洛四联症是婴儿期后最常见的青紫型先天性心脏病，约占所有先天性心脏病的一成。
法洛四联症有很多先天性心脏病的特征性表现，最主要的表现为青紫，多在唇、指甲床、趾甲床、球结膜等部位出现，患儿活动耐力很差，稍一活动，如啼哭，情绪激动，体力劳动，寒冷等，即可出现气急加重和青紫加重。
蹲踞状态，患儿多在行走、游戏时，主动下蹲片刻，使缺氧症状暂时得以缓解。不会行走的小婴儿，常喜欢大人抱起，双下肢呈屈曲状。
杵状指和杵状趾，患儿长期处于缺氧环境中，可使局部软组织和骨组织也增生肥大，指端和趾端如鼓槌状。
阵发性缺氧发作，多见于婴儿，当婴儿吃奶、哭闹、情绪激动或出现贫血、感染时，表现为突然呼吸困难，严重者可引起突然晕厥、抽搐甚至死亡。年纪大一些的患儿常会自诉头痛、头晕。
手术选择：分为姑息手术和矫治手术两大类，矫治手术的目的是疏通肺动脉狭窄，修补室间隔缺损。目前，越来越多的外科医生主张有症状的患儿应采用一期矫正手术，对无症状或症状较轻者，可在1-2岁时进行手术。
四、诊断手段
X线检查，心电图、超声心动图、心导管检查、心血管造影和血液检查等手段均可有效地进行辨别和诊断。
