医院完成多例氯吡格雷用药基
截至年5月底，医院实验诊断中心已完成氯吡格雷用药基因检测超过例，居全国单中心检测量之首。
医院实验诊断中心通过对服用氯吡格雷的冠心病患者CYP2C19*2和*3两个位点进行检测，判断其氯吡格雷用药的代谢型，帮助临床医生合理调整用药剂量和用药策略，有效抑制血小板聚集进而阻止病理性血栓形成，并减少毒副作用。CYP2C19*2(c.GA;rs)和CYP2C19*3(c.GA;rs)可以使CYP2C19酶失活，检测*2和*3两个位点，可覆盖99%以上中国突变人群。
截至年5月底，医院实验诊断中心已完成氯吡格雷用药基因检测超过例，由于医院的患者来自全国各地，所以随机性较强。目前，对这例患者的基因型－表型分析正在同步进行。通过对这些患者的检测结果数据分析，可以看出在中国冠心病人群中，CYP2C19*2和*3的等位基因频率分别为31.18%和5.18%，远高于欧洲人和非洲人。并且医院已经证实CYP2C19基因突变影响氯吡格雷抗血小板活性。
等位基因人群频率分布
等位基因人群频率分布
代谢型分布
代谢型分布
药物介绍
氯吡格雷（Clopidogrel），商品名：波利维（75mg），是目前国内外冠心病、急性冠状动脉综合症（ACS）、经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后使用最广泛的抗血小板药物。氯吡格雷属噻吩并吡啶类无活性前体药物，需经肝脏CYP2C19酶代谢转化为有活性的产物才能发挥药效。该酶的编码基因CYP2C19的遗传多态性，导致了不同用药个体间的酶活性存在显著差异，是影响氯吡格雷疗效的主要因素，临床上由于氯吡格雷抵抗可因此导致如心源性死亡、缺血性脑卒中、心肌梗死，支架血栓等多种严重不良心血管事件。
专家建议PCI术后需服用氯吡格雷的患者以及服用氯吡格雷抗血小板治疗的中高危患者（如多血管病变的PCI、已有支架内血栓史者、临床高风险因素者（ACS、糖尿病、慢性肾病）或有造影特征者），应在使用该药物前进行CYP2C19基因型检测，这将有助于临床医生为您量身打造最优的个体化抗血小板治疗方案。
检测方法
针对氯吡格雷用药的基因检测，一般采用检测患者DNA中CYP2C19基因2个SNP位点的基因多态性，用一代测序的方法，在赛默飞世尔科技xLDx平台进行测序。
赛默飞药物基因组学
解决方案
药物基因组学（pharmacogenomics）旨在研究药物效应（药物体内过程、安全性和有效性）的个体差异与药物代谢酶、转运体和药物靶点基因多态性之间的关系。以药物基因组学为基础，个性化的精准药物治疗正在成为现实，包括特定患者适合用的药、精准预估药物效应和给药剂量、预测和预防药物毒性。
在心血管药物开发领域，药物基因组学(PGx)是一项重要的研究，赛默飞xLDx基因分析仪是一种基于24道毛细管的自动化Sanger测序仪，可用于Sanger测序和高分辨率片段分析，以其精确性、可靠性和使用简便性一直被奉为测序领域的“金标准”，可检测患者DNA中CYP2C19基因2个SNP位点的基因多态性。
用于体外诊断的xlDx基因分析仪
xlDx提供了带IVD（体外诊断）标记的毛细管电泳方案，为满足临床实验室现在和未来的需求而开发创新。可靠、快速、完整、灵活，凭借突破性的硬件设计、全新即用的消耗品方式和强大的数据分析软件，xlDx可将您重复工作的绩效和便捷性提升一个新的水平。
1.为满足临床实验室现在和未来的需求
设计遵循欧盟98/79/EC体外诊断医疗器械条例，为开发和验证核酸分析的实验室提供额外安全和信心；xlDx包含IVD认证的仪器和数据采集软件，以及IVD认证的消耗品和试剂，这一完整系统能够支持过程控制环境中的苛刻需求，同时满足科学家和临床医生对数据质量的期望。
2.创新高效的试剂和耗材
IVD认证的基本消耗品包括毛细管阵列、POP高分子聚合物、润洗袋和缓冲液槽，轻松上样卸载，即开即用，避免了混合和操作误差的可能性。基本消耗品还包含完整的无线电频率识别(RFID)标签，数据采集软件得以查看、跟踪和报告用量、批号、货号、保质期等消耗品的关键信息。
IVD认证的试剂包括特别制造的BigDyeTerminatorv3.1测序标准品试剂盒、Hi-DiTM甲酰胺以及各种隔片、样品连管、96孔和孔板。
3.完全可见?终极控制
IVD认证的数据采集软件可实现内置的质量控制，并大大简化了如样品板设定、数据采集和分析流程的功能。这使得操作人员能够在仪器产生数据时评估并判定数据的质量。通过即时读取初步分析数据，科学家们可以在数椐产生时立即判断它们的质量。
系统还提供了预置的样品反应板设罝，来进一步支持快速有效的分析运行设置。只需点击3次即可运行。这一切让xlDx基因分析仪成为最易用的毛细管电泳系统。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
