心病例急性冠状动脉综合征样表现，如何
作者：聂志扬何青华琦李辉何婧（医院，医院）
患者女性，51岁，因“间断肩背部疼痛1月余，加重2h”于年4月2日于我院就诊。患者1月余前间断出现双侧肩胛区胀痛，休息10min可自行缓解，症状发作逐渐频繁。入院前2h午餐后感剑突下不适，伴有肩胛区及后背放射样疼痛，持续半小时不缓解就诊。
既往：年因急性阑尾炎行阑尾切除术，年因子宫肌瘤行子宫及双附件切除术。年经肌肉活检（图1）病理诊断为强直性肌营养不良（MD），后间断使用B族维生素、苯妥英钠等治疗。
图1左肱二头肌活检病理（HE染色，x）：核内移增加，可见萎缩和肥大的肌纤维
家族史：父母体健；家中姐妹三人，其中两位姐姐也于中年发病先后诊为MD。
入院查体：血压/72mmHg；双颞肌萎缩，斧形脸，发际高；双肺呼吸音清；心率80次/min，心律齐，心界不大，各瓣膜区未闻及病理性杂音，腹平软，双下肢无明显水肿。双手握力IV级，握拳后放松困难；足趾麻木，足趾跖关节屈位伸直慢；未引出病理反射。
入院后行心肌标志物检查：肌酸激酶同工酶（CK-MB）8.4ng/ml（0-5.0ng/ml），肌钙蛋白10.05ng/ml（0-0.04ng/ml），肌红蛋白.4ng/ml（0-40ng/ml），肌酸激酶（CK）U/L（25-U/L）。血浆NT-proBNPpg/ml。血尿便常规、凝血相及肝肾功能、电解质均正常。
行心电图检查如图2所示。根据患者临床表现及检查结果，考虑急性冠脉综合征可能，予阿司匹林、氯吡格雷双抗治疗，低分子肝素抗凝，硝酸酯类药物等治疗。入院36h再次复查心电图仍见可疑V2-3导联ST段弓背向上抬高，遂行冠状动脉造影，检查结果见：左主干正常，左前降支中段25%狭窄；左回旋支正常，右冠状动脉近段25%狭窄，右优势型。造影检查提示：左室收缩功能正常，左心室舒张末压力16mmHg。
图2入院心电图：窦性心律，I度房室传导阻滞，室内传导阻滞，V1-V4导联J点抬高
超声心动图检查示：各房室内径正常，室间隔室壁厚度及收缩幅度正常，各瓣形态未见异常，左心室舒张功能减低；左心室射血分数65%。24h动态心电图显示院窦性心律，I度房室传导阻滞，偶发室性期前收缩及房性期前收缩（均＜1%）。心脏磁共振检查示：各房室大小、室壁厚度及收缩均未见明确异常；增强心肌扫描未见造影剂首过灌注减低区域及延迟强化区域（不支持心肌缺血或梗死）。
住院18h后复查心肌标志物：CK-MB4.07ng/ml，肌钙蛋白10.ng/ml，肌红蛋白52.2ng/ml。复查心电图如图3所示。期间多次复查心电图见V2-3导联可疑弓背向上抬高，自发病起持续约4d后基本回落，但均可见V2-V3导联J点抬高。多次复查心肌标志物均在正常范围。患者诉仍偶有轻微肩背痛发作，后病情平稳出院，出院后继续予以硝酸酯类药物及调脂药物口服治疗，同时建议患医院治疗MD。出院时（约发病后10d）心电图如图4所示。
图3住院18h后心电图：窦性心律，I度房室传导阻滞，室内传导阻滞；V1-V3导联ST可疑弓背向上抬高；V4导联J点抬高
图4出院前心电图：窦性心律，I度房室传导阻滞，室内传导阻；V2-3导联J点抬高
一、MD简介
MD是一种少见的常染色体显性遗传的多系统受累疾病。其临床表现复杂多样，主要有肌强直，进行性肌无力，面部肌肉萎缩（特征性的斧形脸），四肢肌萎缩（以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及），此外还往往合并有平滑肌（如眼肌、心肌）、呼吸肌、内分泌系统（糖代谢异常、甲状腺或肾上腺功能异常等）、神经系统（嗜睡、痴呆等）等全身多系统损害。文献报道该病发病率在1/-1/。
MD是由于遗传基因缺陷导致人体内广泛的膜（包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜）结构和功能异常所致的多系统损害。此病多在10-40岁发病，起病隐袭，缓慢进展，呈家族多发性。分子生物学研究提示，此病是染色体19q13.2-3上蛋白激酶（MDPK）基因3端非翻译区三核苷酸GTG重复数的异常扩增所致。一般说来正常人CTG重复数≤37个，患者＞37个，在CTG重复数超过37个时MDPK基因非常不稳定，易发生动态突变，造成多系统受损。
临床上根据患者起病年龄将MD分为成人型和先天型，后者一出生或在婴儿期发病，病情较成年型严重，死亡率高。遗传学上根据致病的基因分为MD1和MD2。成人型MD1表现为肌无力和肌肉萎缩，多见于面肌、咀嚼肌、胸锁乳突肌和肢体远端肌肉；MD2以肢体近端及肢带肌受累为主，最常见症状是波动性或发作性的肌肉疼痛，其次是肌强直，肌无力出现相对较晚，肌萎缩发生率低、程度较轻，且面肌和肢体远端肌肉受累少。
本例患者30岁发病，有面肌、咀嚼肌萎缩所致的特征性“斧头脸”，肌无力和肌肉萎缩为肢体远端肌肉，无肌肉疼痛。该患者年经肌肉活检确诊，同时有明确家族史，姐妹3人均为中年发病，分型考虑为成人型MD1。
二、MD心脏受累的表现
心脏疾病是MD的一个常见临床表现。其中尤以MD1患者中最为多见。传导功能异常和快速型心律失常是MD心脏受累的常见表现。其组织病理学基础是传导系统和窦房结的心肌纤维变性、心肌肥大及脂肪浸润。室性期前收缩是MD患者最常见的心律失常（约占14.6%）。而最常见的传导失常是I度房室传导阻滞（约占28.2%）。此外，左右束支阻滞分别占5.7%及4.4%；QRS波增宽占19.9%；QT间期延长占22%。MD1患者心源性猝死的比率高于正常人，其原因往往是室性心律失常或完全性房室传导阻滞。此外，有报道显示25%-40%的MD1患者存在因为乳头肌功能失调导致的二尖瓣脱垂。本例患者的心电图提示有室内传导阻滞和I度房室传导阻滞，动态心电图有室性期前收缩，符合MD患者心脏受累表现。
MD患者心电图也可出现异常Q波或ST段，但存在广泛心肌病变的并不常见，以急性冠状动脉综合征样表现为主的病例未见相关报道。本例患者有发作性肩背痛，伴有心电图及心肌标志物的动态变化，均提示出现了急性心肌缺血。但是患者为中年女性，无吸烟史，无糖尿病、高血压、血脂异常病史，无心血管疾病家族史，仅有卵巢切除后这一危险因素；冠状动脉造影结果亦提示冠状动脉轻度粥样硬化，心肌收缩功能正常；故不支持冠心病诊断。
因此，我们查阅相关文献分析如下：（1）据文献报道，尽管有些MD患者并没有心脏疾病的相关表现或者心室功能依然正常，但往往已经出现了心肌细胞结构的异常。MD患者的心脏平滑肌功能受损导致冠状动脉储备功能降低是其心脏受累的早期表现，所有的心肌均可受累从而出现心肌受损的相关表现，如本例患者的心肌酶升高，心电图胸导联的ST改变。（2）MD患者存在广泛的膜结构和功能异常。当疾病累及冠状动脉血管的内膜及平滑肌后可导致冠状动脉舒缩异常，从而引起一系列类似急性冠状动脉综合征的表现，如本例患者的发作性胸痛及一过性心电图胸导联ST段弓背向上抬高。
MD目前没有特效的治疗方法，苯妥英钠、卡马西平等膜稳定剂能促进钠泵活动，降低细胞膜内钠离子浓度，提高静息电位，从而改善肌强直症状；苯丙酸诺龙能加强蛋白质的合成代谢，可尝试治疗肌萎缩；康复治疗对保持肌肉功能有益；基因治疗是今后研究的一个重要方向。对于尚未出现心脏受累症状的MD患者，建议每6个月行一次心电图检查。而对于已经出现严重的心律失常或传导阻滞的患者，建议予以植入起搏器或埋藏式心律转复除颤器以预防心源性猝死。
来源：医脉通
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